Moștenirea bolii Gaucher
Boala Gaucher nu este contagioasă, dar este o boală ereditară care se transmite de la părinți la copii.1
Fiecare celulă a organismului uman conține perechi de cromozomi - structuri asemănătoare unor benzi, care poartă informația genetică. Fiecare cromozom al perechii provine unul de la mamă și celălalt de la tată. Astfel, pentru fiecare genă o persoană moștenește o copie (alelă) de la fiecare părinte.1 Gena responsabilă pentru boala Gaucher se găsește pe cromozomul 1.2
Pentru ca o persoană să aibă boala, ambele copii ale acestui cromozom (câte una moștenită de la fiecare părinte) trebuie să conțină o variantă mutantă pentru boala Gaucher a genei. Aceasta se numește moștenire autozomal recesivă.1
O persoană care are un cromozom cu genă mutantă pentru boala Gaucher și un cromozom cu genă normală nu va face boala Gaucher. Această persoană se numește purtătoare.1
Dacă ambii părinți sunt purtători ai bolii Gaucher (fiecare părinte are o genă mutantă pentru boala Gaucher „a” și o genă normală „A”), fiecare sarcină are următoarele riscuri:1
- O șansă de 25% (1 din 4) ca cele două copii normale ale genei (A) să fie moștenite de copil și prin urmare el nu va fi afectat de boala Gaucher.
- O șansă de 50% (2 din 4) ca doar una dintre copiile mutante ale genei (a) să fie moștenite de copil și, astfel, el va fi purtător
- O șansă de 25% (1 din 4) ca ambele copii ale genei mutante pentru boala Gaucher (a) să fie moștenite de copil și prin urmare el va dezvolta boala.
Referințe
- Gaucher Association. Inheritance. Available at: https://www.gaucher.org.uk/inheritance; Accessed August 2019.
- Burrows, TA. et al. Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatr Health Med Ther 2011;2:59–73
![Symptoms Infographic](/assets/images/infographic2.png)
![Symptoms Infographic](/assets/images/infographic1.png)
The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.
Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.
©2015 Shire
![Symptoms Infographic](/assets/images/infographic4.png)
You are about to leave GaucherDisease.info
Please be advised that Shire has no control over the content or presentation of the site you are about to view.
You will be taken there automatically in 3 seconds. Go There Now