Tratamentul bolii Gaucher

În prezent, boala Gaucher nu se poate vindeca, însă sunt disponibile diferite tratamente care ajută la tratarea celor mai importante simptome.1

Tratamentele descrise mai jos au anumite limite și nu se potrivesc oricui; pentru mai multe informații, discutați cu medicul dumneavoastră.

Tratamentul de substituție enzimatică (TSE)
TSE a fost aprobat prima oară pentru boala Gaucher în 1991.4 El este conceput să înlocuiască enzima deficitară, astfel ca substanța grasă, glucocerebrozida, să poată fi înlăturată prin mecanisme fiziologice. TSE poate fi utilizat pentru tratamentul copiilor și al adulților cu boală Gaucher.2,3

Tratamentul de reducere a substratului (TRS)5,6
TRS a fost aprobat pentru prima oară în tratamentul bolii Gaucher în 2002.5 El este conceput pentru a reduce cantitatea de glucocerebrozidă din organism, astfel încât enzima să aibă mai puțin de lucru. TRS poate fi utilizat pentru tratamentul adulților cu boala Gaucher.5,6

Alte tratamente
Pacienții cu boală Gaucher pot, de asemenea, primi medicamente care să-i ajute la gestionarea simptomelor (de exemplu, antialgice).1 Acestea nu tratează boala Gaucher, dar pot ajuta la reducerea impactului pe care boala îl are asupra organismului.1

Cum se moștenește boala Gaucher?

Referințe

  1. Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle, Washington: University of Washington, Seattle; 1993–2018. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/; Accessed: August 2019.
  2. Velaglucerase alfa Rezumatul caracteristicilor produsului https://ec.europa.eu/health/documents/community-register/2015/20150619132125/anx_132125_ro.pdf 23/07/2020 Vpriv - EMEA/H/C/001249 - R/0045
  3. Imiglucerase Rezumatul caracteristicilor produsului https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/cerezyme-epar-product-information_ro.pdf 18/02/2020 Cerezyme - EMEA/H/C/000157 - IB/0117/G
  4. US Food and Drug Administration (FDA). FDA Approved Drug Products: alglucerase. Available at: https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf/index.cfm?event=overview.process&ApplNo=020057; Accessed August 2019.
  5. Miglustat Rezumatul caracteristicilor produsului https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/yargesa-epar-product-information_ro.pdf 28/05/2020 Miglustat Gen.Orph - EMEA/H/C/004366 - N/0011
  6. Eliglustat Rezumatul caracteristicilor produsului https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/cerdelga-epar-product-information_ro.pdf 16/12/2019 Cerdelga - EMEA/H/C/003724 - R/0022
Brian (Aparținător): “Când am întâlnit-o pe Elaine era în formă, plină de viață… iar când am ajuns să ne cunoaștem, în cele din urmă s-a întors spre mine și mi-a spus, printre altele “Ei, apropos, am boala Gaucher”. A fost pentru mine ceva de genul “Ce? Stai, ce este boala Gaucher?”
Virginia (Pacient): „Primele manifestări ale bolii Gaucher pe care le-am avut au fost hepatomegalia și splenomegalia, numărul scăzut de trombocite și întârzierea creșterii și a dezvoltării.”
Elaine (Pacient): „Până să împlinesc 4 sau 5 ani aveam semnele clasice ale bolii Gaucher: un abdomen foarte proeminent, piele foarte palidă, membrele mele erau foarte subțiri și mă învinețeam foarte ușor.”
Ivana (Pacient): „Doctorii din spitalul orașului meu nu știau ce se întâmplă. Nici nu auziseră despre boala Gaucher.”
Virginia (Pacient): „A durat ceva mai mult de un an între primele manifestări și diagnosticul de boală Gaucher. Aveam 8 ani când au apărut primele simptome.”
Virginia (Pacient): „Mă simt foarte norocoasă că am fost diagnosticată la o vârstă atât de fragedă și, de asemenea, că am putut primi tratament imediat. Astfel că acum mă simt într-adevăr sănătoasă și trăiesc din plin.”
Virginia (Pacient): „Cred că, în ansamblu, boala Gaucher ne-a ajutat ca întreaga familie să fie mai unită. Ne-a conectat într-un fel în care alte familii nu cred că au reușit.”
Elaine (Pacient): „Este valoros să ai un frate cu care să vorbești și care să înțeleagă ce mi se întâmplă.”
Brian (Aparținător): „Ca persoană care îngrijește și ca soț, fac ceea ce cred eu că este natural și normal să fac, ceea ce înseamnă sprijin, dragoste, să ne distrăm și să facem față lucrurilor care ne apar în cale.”
Ivana (Pacient): „Susținerea familiei înseamnă cel mai mult pentru mine.”
Gustavo (Pacient): „Când am fost diagnosticat cu boala Gaucher, la început m-am simțit singur. Când o persoană este diagnosticată cu boala Gaucher, o sfătuiesc să nu se simtă singură, pentru că există multe persoane cu acestă boală.”
Vizionați acest scurt film despre cauzele bolii Gaucher
În acest film, pacienți cu boală Gaucher discută despre felul în care au fost diagnosticați.
Ce sunt tulburările de stocare lizozomală?
Cum este diagnosticată boala Gaucher?
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic

The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.

Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.

©2015 Shire

Gaucher Disease Doctor Discussion Guide
Download the Gaucher disease toolkit for helpful information and questions to discuss with your doctor.
Symptoms Infographic